El análisis de los datos de las secuencias en linajes de alto riesgo identifica genes infrecuentes de riesgo para la enfermedad de Alzheimer

Conclusiones

  • Un análisis de los exomas de parejas de primos afectados por la enfermedad de Alzheimer identifica variantes candidatas infrecuentes para este tipo de demencia.

Por qué importa esto

  • Se necesita un análisis de los datos de secuencias en linajes de alto riesgo para poder detectar variantes de predisposición infrecuentes.

  • Este importante estudio respalda la priorización de variantes infrecuentes mediante análisis por linajes y aporta más evidencia científica sobre el papel de ABCA7 y TTR en el riesgo de enfermedad de Alzheimer.

  • Estos análisis también identifican otras variantes infrecuentes que pueden contribuir al riesgo de enfermedad de Alzheimer; la identificación de personas con aumento del riesgo permitiría realizar intervenciones más tempranas y eficaces.