Los beneficios del cribado neonatal de la AME se ponen de manifiesto en un programa piloto

Se han presentado los resultados de un programa piloto estatal de cribado neonatal para la atrofia muscular espinal (AME) en el ICNA/CNS 2020.

La Dra. Kathryn Elkins de la Universidad Emory (Emory University) de Atlanta (Georgia, EE. UU.), ha llevado a cabo un estudio en el que se han investigado los resultados en los niños pequeños con AME detectados mediante el programa de cribado neonatal de Georgia (lanzado como piloto en febrero de 2019).

En el primer año se halló que 14 niños dieron positivo para AME de un total de 170 000 nacidos vivos, con una incidencia de 1 por cada 12 142 nacimientos.

La Dra. Elkins señaló que: