La falta de biomarcadores objetivos de distonía significa que el diagnóstico puede retrasarse hasta 10,1 años. En el MDS 2020, investigadores del Massachusetts Eye and Ears Infirmary de Boston (EE. UU.) presentaron datos sobre DystoniaNet, una plataforma mediante la cual se puede realizar un diagnóstico con exactitud (exactitud diagnóstica del 98,8 %) y rapidez (0,36 segundos).
En primer lugar, obtuvieron datos estructurales crudos de resonancia magnética (RM) de 392 pacientes con tres formas de distonía aislada (laríngea, cervical y blefaroespasmo) y 220 controles sanos.