Identificación de la mutación causante de la ataxia espinocerebelosa de aparición en personas de mediana edad

Conclusiones

  • La ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva (Spinocerebellar Ataxia Autosomal Recessive, SCAR) con debut en personas de mediana edad, está causada por una mutación homocigota, p.Ala175Thr, ubicada en HSD17B4 que codifica la proteína D-bifuncional (PDB) peroxisomal.

Por qué importa esto

  • En este estudio se demostró que la deficiencia de la PDB provocada por una mutación homocigota en HSD17B4 es responsable de la SCAR de aparición en personas de mediana edad de manera lenta y progresiva y que se manifiesta como ataxia cerebelosa, pérdida auditiva neurosensorial y/o neuropatía periférica.

  • Los autores también mostraron que pueden usarse las puntuaciones de la depleción dependiente de anotaciones combinadas (DDAC) para estimar la gravedad de la deficiencia de la PDB.