Manifestaciones clínicas y funcionales de mutaciones truncadas de MT-ATP6

Conclusiones

  • El cuadro clínico de la enfermedad mitocondrial relacionada con MT-ATP6 también incluye epilepsia mioclónica con ataxia, enfermedad renal y leucodistrofia.

Por qué importa esto

    La variabilidad fenotípica es una consideración importante para el asesoramiento genético de personas con trastornos mitocondriales relacionados con MT-ATP6.