Características clínicas y genéticas de las sarcoglicanopatías: resultados de una colaboración a nivel europeo

De acuerdo con los datos presentados en el WMS 2020, una red europea está ayudando a determinar las características clínicas y genéticas de las sarcoglicanopatías.

“Las sarcoglicanopatías son enfermedades extremadamente raras”, afirmó el Dr. Jorge Alonso Pérez, del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona (España). Como grupo, constituyen una de las causas más frecuentes de la distrofia muscular de cinturas (DMC).

Se sabe que las mutaciones en los genes del sarcoglicano SGCA, SGCB, SGCG y SGCD provocan LGMDR3, LGMDR4, LGMDR5 y LGMDR6, respectivamente. “El desarrollo de redes internacionales puede dar lugar a una mayor recogida de datos clínicos y genéticos que permitan mejorar en última instancia los conocimientos sobre esta enfermedad”.