Comparación de diferentes puntuaciones poligénicas para el estadio y los biomarcadores de la enfermedad en la enfermedad de Alzheimer

Conclusiones

  • Las puntuaciones poligénicas se asociaron con el diagnóstico clínico, las concentraciones de τ en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y la disminución de la materia gris tras ajustar por el locus del gen de la apolipoproteína E (APOE). Este estudio identificó pocas diferencias en las asociaciones entre las puntuaciones de riesgo poligénico (PRP) y las puntuaciones de riesgo poligénico instantáneo (PRPI) y su asociación con el estadio o los biomarcadores de la enfermedad.

Por qué importa esto

    Más allá de la APOE ε4, la mayoría de las variantes genéticas individuales tienen poco valor diagnóstico y pronóstico en la enfermedad de Alzheimer. Las puntuaciones de riesgo poligénico –aquellas que cotejan el riesgo de enfermedad a través del genoma en una sola puntuación– podrían ser predictivas para el diagnóstico clínico, los hallazgos anatomopatológicos y las evaluaciones de los biomarcadores.