El cribaje de parejas revela la prevalencia de variantes relacionadas con trastornos neuromusculares

De acuerdo con la Dra. Samantha Edwards, de la Universidad de Australia Occidental en Nedlands (University of Western Australia in Nedlands), Australia, el cribaje previo a la concepción puede ayudar a identificar los portadores de variantes relacionadas con trastornos neuromusculares (TNM) y otros trastornos genéticos recesivos graves (Severe Recessive Genetic Disorders, SRGD).

“El cribaje de portadores genéticos antes de la concepción proporciona a los sujetos información significativa que pueden utilizar para planificar el embarazo de acuerdo con sus valores personales”, afirmó la Dra. Edwards. Según señaló, aunque el riesgo de sufrir un SRGD concreto es muy bajo, en conjunto, se espera que un 1-2 % de las parejas presente riesgo de tener un hijo afectado por un SRGD.

La Dra. Edwards y sus colaboradores evaluaron a 225 parejas no embarazadas de Australia Occidental utilizando un perfil dirigido de 474 genes asociados a los SRGD, incluidos 108 asociados a TNM.