La indexación de exones críticos mejora el análisis de las variaciones en el número de copias de los trastornos del desarrollo neurológico

Conclusiones

  • Indexar los exones críticos para interpretar las variaciones en el número de copias puede ayudar a identificar los genes clínicamente relevantes de los trastornos del desarrollo neurológico.

Por qué importa esto

    Las variantes de relevancia desconocida siguen siendo uno de los mayores retos de la investigación clínica. Esta nueva herramienta podría permitir la clasificación de las variantes desconocidas y mejorar tanto el diagnóstico como la gestión de numerosos trastornos del desarrollo neurológico.