Nuevos datos han mostrado que la identificación de la presencia de variantes en los genes relacionados con la epilepsia puede influir de forma significativa en las opciones de tratamiento de pacientes pediátricos con epilepsia.
Investigadores del Centro Médico Infantil (Children’s Medical Center) de Dallas, Texas, EE. UU., revisaron los resultados de la secuenciación de nueva generación (SNG), incluidos SCN1A y SCN8A, en pacientes pediátricos con epilepsia. Las variantes en SCN1A y SCN8A se clasificaron como variantes de significado desconocido (VSD), probablemente patógenas (PP) o patógenas (P).
Los principales resultados del estudio fueron los siguientes: