La secuenciación hologenómica basada en familias desempeña un papel importante en el diagnóstico genético de la epilepsia

Los hallazgos de un nuevo estudio respaldan el potente papel que la secuenciación hologenómica (Whole Genome Sequencing, WGS) basada en familias/tríos desempeña en el diagnóstico genético de la epilepsia, especialmente en el caso de la epilepsia de inicio temprano (EIT).

El Dr. Yo-Tsen Liu del Neurological Institute, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwán, presentó los resultados de un estudio que muestra el valor de la WGS basada en familias/tríos (normalmente un trío formado por la madre, el padre y el hijo afecto) en el diagnóstico genético de la epilepsia. El objetivo era investigar la utilidad de la WGS y evaluar su rentabilidad en el diagnóstico genético de diferentes síndromes epilépticos.