Neurodegeneración asociada a la hidroxilasa de ácidos grasos (FAHN): información sobre su evolución natural

Los nuevos datos presentados en el ICNA/CNS 2020 han aportado información sobre la evolución natural de la neurodegeneración asociada a la hidroxilasa de ácidos grasos (fatty acid hydroxylase neurodegeneration, FAHN).

La FAHN, o SPG35, es una alteración neurodegenerativa autosómica recesiva caracterizada por un síndrome espástico-atáxico complejo. De acuerdo con la Dra. Sunita Venkateswaran, de la Universidad de Ottawa (University of Ottawa) y el Children’s Hospital of Eastern Ontario en Ottawa (Canadá), existe una clara necesidad de conocer la evolución natural de enfermedades infrecuentes como la FAHN. “Esto permitiría identificar los resultados específicos y los biomarcadores de la enfermedad para conocer mejor sus mecanismos y establecer directrices específicas para ella, con el fin último de desarrollar fármacos”.

La Dra. Venkateswaran y sus colaboradores han evaluado las características clínicas y la evolución de la enfermedad en 34 niños y adultos con FAHN. Se identificó a los pacientes a través de publicaciones, colaboraciones internacionales y clínicas y sociedades especializadas en alteraciones neurodegenerativas infrecuentes. Los datos se recopilaron de forma retrospectiva y prospectiva.

Los resultados principales son: