Asociaciones genotipo-fenotipo en variantes de QARS

Conclusiones

  • Las personas con variantes patogénicas de glutaminil-ARNt sintetasa (QARS) pueden tener una amplia variedad de fenotipos, y cualquier niño con una tríada principal de microcefalia, discapacidad intelectual (DI) y epilepsia de inicio temprano debe analizarse para detectar variantes de QARS.

Por qué importa esto

  • QARS es esencial para la translación de ácido ribonucleico mensajero (ARNm) a proteínas, y las personas con variaciones de esta proteína tienen epilepsia grave, DI grave y microcefalia progresiva.

  • Una mejor comprensión de las interacciones genotipo-fenotipo de esta enfermedad puede mejorar el tratamiento y los resultados clínicos.