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Lanzado un proyecto pediátrico importante de secuenciación del genoma completo

Especialistas han anunciado el lanzamiento de la mayor secuenciación genómica completa y del mayor proyecto de salud poblacional del mundo en pacientes pediátricos.

En el congreso virtual ICNA/CNS 2020, el Dr. Josh Bonkowsky de la Universidad de Utah (University of Utah) y el Primary Children’s Hospital en Salt Lake City (EE. UU.) proporcionaron detalles del proyecto Pediatric 50K Heredigene.

El objetivo del estudio de 5 años es llevar a cabo un esfuerzo coordinado para comprender mejor el panorama global de la carga de las enfermedades genéticas en niños.

El Dr. Bonkowsky ha afirmado que las enfermedades neurológicas son un enfoque importante del proyecto, que debería proporcionar datos que ayuden a abordar las necesidades clínicas no satisfechas en enfermedades relativamente frecuentes como la epilepsia, así como enfermedades raras, huérfanas y sin diagnosticar que afectan a lactantes y niños.

El Primary Children’s Hospital, parte de Intermountain Healthcare, es el centro de referencia terciario para pacientes pediátricos de los estados de Utah, Montana, Wyoming e Idaho, así como partes de otros estados. Con su extensa cobertura y sistemas de registro de datos electrónicos, es un candidato único para dicho proyecto destacado de secuenciación genética, dijo el Dr. Bonkowsky.