MN1 desempeña un papel esencial en el desarrollo craneofacial y cerebral humanos

Conclusiones

  • El síndrome de truncamiento de C-terminal de MN1 (MN1 C-terminal Truncation, MCTT) se debe a la proteína MN1 truncada en C-terminal que actúa de forma dominante.

Por qué importa esto

    Aunque la secuenciación del exoma completo (SEC) ha mejorado la capacidad para proporcionar un diagnóstico molecular para personas con trastornos del desarrollo, las causas genéticas de muchas enfermedades, como la romboencefalosinapsis (RES), siguen siendo vagas.