Deterioro motor, cognitivo y conductual en portadores C9orf72 durante 6 meses

Conclusiones

  • En portadores sintomáticos de C9orf72, la disminución de la función motora se correlaciona con un empeoramiento del deterioro conductual; el empeoramiento conductual está impulsado por conductas negativas en personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o ELA-demencia frontotemporal (ELA-DFT) mixta y por la desinhibición en las personas con DFT aislada.

Por qué importa esto

    La evolución de la enfermedad afecta tanto a los circuitos motores como a los circuitos conductuales en los portadores de C9orf72, por lo que la escala de calificación funcional de ELA (ALS Functional Rating Scale, ALSFRS-R) por sí sola puede no ser apropiada para medir el deterioro de la enfermedad en ensayos clínicos.