Identificada una nueva miopatía distal ligada al cromosoma X

Se ha documentado y notificado una nueva forma recesiva ligada al cromosoma X de la miopatía distal (X-linked Recessive Form of Distal Myopathy, XLDM) causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína muscular pequeña ligada al cromosoma X (Small Muscle Protein X, SMPX).

Investigadores, entre ellos clínicos y genetistas moleculares, del Centro de Investigación Folkhälsan de la Universidad de Helsinki (Folkhälsan Research Center, University of Helsinki), en Finlandia, identificaron la implicación de una mutación del gen SMPX en seis pacientes varones no relacionados de cuatro países que presentaban miopatía distal de inicio en la edad adulta.