Mutación p.R544C en NOTCH3: un factor de riesgo de ictus por oclusión de pequeños vasos en la población china

Conclusiones

  • La mutación p.R544C en NOTCH3 incrementa el riesgo de ictus por oclusión de pequeños vasos (OPV) en la población china, y las variaciones fenotípicas indican que se puede modificar la evolución de la arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL).

Por qué importa esto

  • La CADASIL suele deberse a una mutación en NOTCH3 y provoca episodios isquémicos recurrentes a principios o mediados de la edad adulta, junto con otros problemas neurológicos. Aunque se considera que la CADASIL es poco frecuente, su prevalencia es mayor en la población asiática.

  • La detección temprana de portadores de la mutación en NOTCH3 puede mejorar los resultados del tratamiento incrementando este último y vigilando a esta población.