El estudio de asociación del fenoma completo identifica morbilidades en niños con leucodistrofias

Conclusiones

  • Se llevó a cabo un estudio de asociación del fenoma completo (PheWAS por sus siglas en inglés) para identificar y distinguir patrones de morbilidad en niños con leucodistrofias.

Por qué importa esto

  • Las leucodistrofias son enfermedades genéticas, metabólicas, degenerativas y raras que afectan al desarrollo de la materia blanca (vaina de mielina) del cerebro, la médula espinal y a menudo los nervios periféricos. Cada una de ellas está provocada por un gen específico y está relacionada con comorbilidades significativas.

  • La comprensión de la enfermedad es limitada debido a su rareza; comprender mejor las características exclusivas de las diferentes leucodistrofias e identificar los patrones comunes de morbilidad podría ayudar a proporcionar una atención más adecuada.