Características priónicas asociadas al insomnio familiar letal atípico

Conclusiones

  • Un fenotipo atípico de insomnio familiar letal (IFL) está causado probablemente por una cepa diferente de priones a los casos típicos; el prión del IFL atípico también puede estar presente en personas con insomnio familiar esporádico (IFe).

Por qué importa esto

  • El IFL es una enfermedad rara causada por priones que muestra normalmente una pérdida neuronal grave en las regiones talámicas y olivar; sin embargo, las presentaciones atípicas de IFL se caracterizan por encefalopatía espongiforme de la corteza.

  • Comprender las diferencias genéticas y patológicas entre las dos formas de IFL puede dar lugar a mejores tratamientos y resultados clínicos.