Priorizar e investigar el papel de los candidatos a genes de la enfermedad

Los investigadores han descrito un nuevo enfoque para descubrir causas genéticas de trastornos neuromusculares, investigando la expresión génica a nivel celular individual.

En el WMS 2020, los investigadores del Harry Perkins Institute of Medical Research de Perth (Australia) hablaron del desarrollo de un método para ampliar el conocimiento del genoma muscular e investigar las causas de los trastornos neuromusculares monogenéticos.

Observaron que aproximadamente la mitad de los pacientes siguieron sin tener un diagnóstico genético después del cribado, y que existen cientos de variantes de codificación poco frecuentes en los genes con función desconocida en el músculo. Sin embargo, la secuenciación de nueva generación permite una identificación más sencilla de los genes candidatos, especialmente en las enfermedades recesivas.