Según los investigadores, las variantes del gen JAG2 están vinculadas a una nueva forma de distrofia muscular de cinturas (DMC).
JAG2 codifica el ligando de la vía Notch Jagged2. De acuerdo con la Dra. Sandra Coppens, de la Université Libre de Bruxelles, en Bruselas (Bélgica), “la vía de señalización Notch, muy conservada, contribuye al desarrollo y la homeostasis de diversos tejidos, entre los que se encuentra el músculo esquelético”. Hasta ahora, JAG2 no se había relacionado con la miopatía congénita.
La Dra. Coppens y sus colaboradores trabajaron con 17 pacientes de 11 familias con variantes de JAG2 y DMC. Los resultados más importantes fueron los siguientes: