La RM medular revela cambios patológicos tempranos en los portadores asintomáticos de C9orf72

La obtención de imágenes de la médula espinal cervical puede ayudar a rastrear cambios patológicos en los pacientes asintomáticos con mutaciones genéticas de C9orf72, afirman los investigadores de Francia.

La expansión del hexanucleótido en el gen C9orf72 es la causa de casi la mitad de los casos familiares de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y demencia frontotemporal (DFT), comenta la Dra. Giorgia Querin del Instituto de Miología de París (Francia).

Los portadores de mutaciones de C9orf72 suelen experimentar largos periodos asintomáticos; sin embargo, se ha observado degeneración de la sustancia blanca y la sustancia gris en los portadores asintomáticos, incluso años antes del inicio de los síntomas.