Paneles dirigidos de secuenciación de nueva generación en el diagnóstico de Charcot-Marie-Tooth

Conclusiones

  • Los paneles dirigidos de secuenciación de nueva generación (SNG) son una técnica útil en el diagnóstico de Charcot-Marie-Tooth (CMT), llevando a un diagnóstico genéticamente confirmado en un tercio de las personas que no tienen duplicación del PMP22.

Por qué importa esto

  • Existen datos limitados sobre la efectividad de los paneles dirigidos de SNG para el diagnóstico genético de CMT en un entorno clínico.

  • Una parte importante del panorama genético de CMT está compuesta por subtipos de CMT no diagnosticados previamente.