La correlación entre las características clínicas y el diagnóstico molecular en el síndrome miasténico congénito

Conclusiones

  • El uso de criterios clínicos más estrictos puede incrementar la probabilidad de confirmar el diagnóstico de los síndromes miasténicos congénitos (SMC), pero también hacer que se pierda la sensibilidad para genes concretos.

Por qué importa esto

  • Los SMC constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas raras que se caracterizan por el deterioro de la transmisión neuromuscular. Se sospecha que existen SMC cuando hay debilidad muscular ocular y craneal, inicio en la edad pediátrica, una prueba negativa de autoanticuerpos de miastenia grave y datos electrofisiológicos que respaldan el diagnóstico.

  • Sin embargo, los SMC pueden parecerse a otras enfermedades neuromusculares, especialmente a las miopatías congénitas y mitocondriales, lo que dificulta el diagnóstico. Por tanto, las características clínicas, histológicas y electrofisiológicas de los pacientes con SMC exigen una cartografía más precisa para mejorar el diagnóstico.