Heterogeneidad subyacente entre las mutaciones homocigotas y heterocigotas de STXBP1

Conclusiones

  • Las mutaciones homocigotas y heterocigotas de STXBP1 comparten las tres características clínicas principales de la encefalopatía, a pesar de producir efectos celulares divergentes; sin embargo, la mutación homocigota en L446F causa síntomas distintos, característicos del síndrome de Lennox-Gastaut.

Por qué importa esto

    Una mayor comprensión de la heterogeneidad entre las mutaciones homocigotas y heterocigotas de la enfermedad ayudará a descubrir los mecanismos subyacentes de la enfermedad, lo que es crucial para el desarrollo de estrategias terapéuticas.